Fibrosis Quística: Enfermedad genética que genera secreciones espesas y afecta diversos órganos
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se produce por la mutación de un receptor en la membrana celular. Este receptor permite el transporte del cloro a través de la membrana. Este defecto genera que las secreciones sean muy espesas y viscosas en los pulmones, páncreas, hígado, intestino y sistema reproductivo, lo que afecta en mayor o menor medida las funciones de todos estos órganos.
El neumólogo pediatra Carlos José Mendoza Fox, de la Clínica Ricardo Palma, explica que en los recién nacidos suele producir obstrucción intestinal por la presencia de heces espesas. Sin embargo, el cuadro clínico más frecuente y característico es el respiratorio, con tos productiva, episodios de broncoespasmos, neumonía recurrente y sinusitis crónica. También genera pobre ganancia de peso, diarrea, anemia, deshidratación con pérdida de electrolitos, dermatitis y caída de cabello.
Para diagnosticar la fibrosis quística se realiza una serie de exámenes: test de sudor para medir la cantidad de electrolitos en el sudor de la persona, prueba genética (ADN) para detectar las mutaciones responsables del defecto y prueba nasal de potenciales iónicos. Además, existe una prueba de screening neonatal (tripsinógeno inmunoreactivo).
¿En qué consiste el tratamiento?
En la actualidad esta patología no tiene cura; sin embargo, el tratamiento ha avanzado mucho, mejorando de manera significativa la calidad y expectativa de vida de quien la padece. Controlar la patología es complejo y requiere de la participación de varias especialidades. Se concentra básicamente en combatir las infecciones respiratorias, que son frecuentes, y mejorar el estado nutricional, que también se ve afectado seriamente. Para ello, se utilizan antibióticos, antiinflamatorios, enzimas pancreáticas, fisioterapia respiratoria, broncodilatadores y medicamentos para facilitar la movilización de secreciones respiratorias. Además, existe medicación cada vez más efectiva dirigida a corregir la función del receptor transmembrana afectado por el defecto genético. Desde hace poco tiempo, se ha comenzado a utilizar una combinación triple de este tipo de medicamentos que está cambiando la vida de estos pacientes, permitiéndoles inclusive dejar de utilizar la medicación que habitualmente era necesaria.
