Uno de cada 42 000 nacimientos en el mundo es diagnosticado con deficiencia de CDKL5
El síndrome por deficiencia de CDKL5 es un trastorno neurológico de origen genético ocasionado por alteraciones en dicho gen, desencadenando la producción errónea de una proteína esencial para el desarrollo cerebral, afectando gravemente su desarrollo y el de las neuronas. Esta enfermedad considerada como rara y/o huérfana genera discapacidad y suele ser más frecuente en niñas que en niños.
En el mundo, uno de cada 42 000 nacimientos es diagnosticado con deficiencia de CDKL5, aunque muchas veces resulta complicado de identificar. Esta enfermedad se confirma mediante un examen especializado y el tratamiento está basado en el control de síntomas, para lo que se requiere del apoyo de un equipo multidisciplinario de profesionales.
El Ministerio de Salud (Minsa), a través de la Dirección de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles, Raras y Huérfanas, viene contribuyendo a mejorar la atención de las personas con estas enfermedades, a través el Seguro Integral de Salud.
Entre los síntomas más frecuentes de esta enfermedad se encuentran las convulsiones graves a las pocas semanas o meses de vida, luego de la crisis suele producirse llanto excesivo, irritabilidad, tono muscular muy débil, sueño y dificultades para que puedan alimentarse. Además de poco contacto visual y retraso en el desarrollo general que le impiden realizar acciones propias de su edad.
En el Perú, las 12 familias que se han podido determinar, se agrupan en una asociación la cual brinda orientación y realiza acciones informativas y otras en favor de los pacientes que padecen esta enfermedad y sus familias.
DATO
Cada 17 de junio se conmemora el Día Internacional de la Concientización del Síndrome por Deficiencia de CDKL5, una fecha impulsada por la asociación de pacientes de todo el mundo para concienciar sobre esta enfermedad.
